تعیین توالی ژنوم ۶ بیماری خود ایمنی

n

nبه گزارش خبرگزاری مهر، این بیماری ها شامل بیماری خود ایمنی تیروئید ، بیماری سلیاک- نوعی بیماری مربوط به روده باریک- بیماری کرون، بیماری پسوریازیس، ام اس و دیابت نوع یک می شوند

”
————————————-

n.

n

nدلیل اصلی بروز این بیماری ها نامشخص است اما عقیده بر آن است که ترکیب پیچیده ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این بیماری ها موثرند.

n

nدر هر بیماری تنها یک نسبت از وارثت توسط واریان های ژنتیکی شناخته شده توضیح داده می شود. محققان تا کنون توانسته بودند از شیوه هایی استفاده کنند که به طور کلی واریان های رایج در جمعیت را با تاثیر ضعیف شناسایی می کرد.

n

nدر این مطالعه یک گروه بین المللی از دانشمندان به سرپرستی دانشگاه کویین مری و لندن، با استفاده از شیوه های تعیین توالی پیشرفته در ۴۲ هزار نفر، به دنبال واریان های جدید از جمله واریان های نادر و خطر آفرین در ۲۵ ژن پر خطری که پیش از این شناسایی شده بود، گشتند. این ۴۲ هزار نفر متشکل از ۲۴ هزار و ۸۹۲ فرد مبتلا به بیماری خود ایمنی و ۱۷ هزار و ۱۹ فرد سالم بود.

n

nگفته می شد احتمالا تعداد اندکی از واریان های نادر در ژنهای پرخطر دلیل اصلی وراثت این بیماری هاست.

n

nبا این حال نتایج این تحقیقات که در نشریه نیچر منتشر شده، حاکی است که خطر ژنتیکی این بیماری ها احتمالا در ترکیب پیچیده ای از صدها واریان با تاثیر ضعیف رایج در هر جمعیت نهفته است.

n

nمحققان می گویند واریان های نادر این ژنهای پرخطر فقط حدود سه درصد از وراثت این بیماری ها را تشکیل می دادند که می توان آن را با واریان رایج توضیح داد.

n

nاین نتایج نشان می دهد خطر این بیماری های خود ایمنی به خاطر واریان های ژنتیکی اندک اما پر خطر نیست، بلکه به نظر می رسد بیشتر به دلیل انتخاب تصادفی از بسیاری از واریان های ژنتیکی رایج است که هر یک تاثیر ضعیفی دارند.

n

nبرای هر بیماری احتمالا صدها واریان از این دست وجود دارد و احتمالا خطر ابتلا به این بیماری های ژنتیکی ناشی از وراثت تعداد زیادی از این واریان ها از هر دو والد است. اگر اینچنین باشد هرگز نمی توان در مورد خطر ژنتیکی بروز این بیماری های رایج خود ایمنی در فرد پیش بینی دقیقی داشت.

n

nبا این حال این نتایج اطلاعات مهمی را در مورد اساس زیست شناختی این بیماری ها و مسیرهایی که دربروز آنها دخیل هستند فراهم می کند و می تواند به شناسایی اهداف دارویی جدید منجر شود.

n

nنتایج این تحقیقات بر لزوم ارزیابی مجدد معماری ژنتیکی تاکید دارد که خطر بروز اختلالات رایج خود ایمنی را تعیین می کند.

n

nهمچنین این مطالعه می تواند به ارزیابی دقیق مناطقی از ژنوم انسانی فراتر از مناطق شناخته شده امروزی منجر شود که استعداد ابتلا به این بیماری های مهم را نشان می دهند.

n